Please use this identifier to cite or link to this item:https://hdl.handle.net/20.500.12259/41916
Type of publication: Straipsnis Clarivate Analytics Web of Science Master Journal List / Article in Clarivate Analytics Web of Science Master Journal List (S2)
Field of Science: Ekologija ir aplinkotyra / Ecology and environmental sciences (N012)
Author(s): Jotautis, Vaidas;Ambrasienė, Daiva;Serapinas, Danielius;Vitkauskienė, Astra
Title: Frequency of prenatal determination of 13, 18 and 21 trisomies and link with risk factors
Other Title: 13, 18 ir 21-os trisomijos prenatalinio nustatymo dažnis ir sąsaja su rizikos veiksniais
Is part of: Biologija = Biology. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla, 2014, vol. 60, no. 2
Extent: p. 97-106
Date: 2014
Keywords: Chromosominės ligos;FISH;Amniocentezė;Teratogenezė;Trisomija;Congenital disorders;FISH;Amniocentesis;Teratogenesis;Trisomy
Abstract: Mokslinis darbas buvo vykdomas LSMUL VšĮ Kauno klinikų laboratorinės medicinos klinikoje, klinikinės chemijos ir genetikos laboratorijoje ir VDU biologijos katedroje. Chromosomų skaičiaus anomalijos nustatytos iš vaisiaus vandenų, paimtų pasitelkus invazinį prenatalinį metodą – amniocentezę, taip pat naudojant šiuolaikinius diagnostikos metodus: molekulinį citogenetinį – FISH ir citogenetinį – kariotipo nustatymas G metodu. Siekiant išanalizuoti pagrindinius rizikos veiksnius, lemiančius Patau, Edvardso ir Dauno sindromų dažnį analizuojamoje grupėje, bei įvertinti chromosomų struktūros persitvarkymų įvairovę, atlikta retrospektyvinė 2007–2011 m. LSMUL VšĮ Kauno klinikose ištirtų pacienčių ambulatorinių kortelių duomenų analizė. Gauti duomenys apdoroti naudojant programinį paketą SPSS (T-Test). Darbo tikslas – taikant citogenetinius bei molekulinius citogenetinius tyrimų metodus įvertinti tryliktos (13), aštuonioliktos (18) bei dvidešimt pirmos (21) chromosomų trisomijos prenatalinio nustatymo dažnumą pacientėms, kurios 2007– 2011 metais kreipėsi dėl genetinės konsultacijos į Lietuvos sveikatos mokslų universitetinę ligoninę VšĮ Kauno klinikas, ir nustatyti šių trisomijų sąsajas su rizikos veiksniais. 2007–2011 metais ištirtos 1 156 pacientės, nustatyti 49 (4,2 %) kariotipo pakitimai, iš kurių 30 (61 %) buvo susiję su Dauno sindromu, 14 (29 %) – su Edvardso sindromu bei 5 (10 %) – su Patau sindromu. Išanalizavus anketinės apklausos, ambulatorinių kortelių duomenis, taip pat remiantis statistiniu patikimumu, buvo nustatytas pagrindinių reprodukcinių veiksnių (nėštumo nutraukimų, kontraceptinių preparatų) bei kitų rizikos, aplinkos veiksnių (tabako vartojimo, genetinių ligų chromosominiame medyje, tap pat vaistinių preparatų vartojimo) poveikis vaisiui
The study was conducted in the Laboratory of the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kaunas Clinic, in the Laboratory of Clinical Chemistry and Genetics and in the Department of Biology of Vytautas Magnus University. Abnormalities of number of chromosomes are diagnosed from amniotic fluid, which is taken by using an invasive prenatal method – amniocentesis, and modern diagnostic methods such as molecular cytogenetic analysis (FISH) and cytogenetic method, diagnosis of karyotype, by using G-staining method. In order to analyse the main risk factors that determine the frequency of Patau, Edwards and Down syndromes in the analysed group and to evaluate the variety of changeovers of chromosomes structure, the retrospective analysis of patient’s case records data was performed. The aforementioned patients were examined in the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kaunas Clinic in 2007–2011. The received data is processed by using Statistical Package for Social Sciences (T-Test). The aim of the study is to evaluate, by using cytogenetic and molecular cytogenetic research methods, the frequency of prenatal trisomies determination of the thirteenth (13), the eighteenth (18), and the twenty first (21) chromosomes for the patients, who during 2007–2011 had genetic consultations in the Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kaunas Clinics and to determine the connection between these trisomies and risk factors. During 2007–2011 1 156 patients were examined and 49 (4.2%) alterations of karyotype were determined, out of which 30 (61%) are related to Down syndrome, 14 (29%) to Edwards syndrome and 5 (10%) to Patau syndrome. After studying the data of questionnaires and case records, on the basis of the statistical reliability of data analysis, the influence of the main reproductive factors (abortions, contraceptives) and other risk or environmental factors [...]
Internet: http://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/biologija/article/view/2909
http://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/biologija/article/view/2909
Affiliation(s): Biologijos katedra
Gamtos mokslų fakultetas
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas
Mykolo Romerio universitetas
Vytauto Didžiojo universitetas
Appears in Collections:Universiteto mokslo publikacijos / University Research Publications

Files in This Item:
marc.xml13.18 kBXMLView/Open

MARC21 XML metadata

Show full item record

Page view(s)

124
checked on Sep 6, 2019

Download(s)

6
checked on Sep 6, 2019

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.