Raumenų adaptaciją prie fizinių krūvių lemiančių CKM ir AMPD1 genetinių variantų analizė Lietuvos sportininkų grupėje

Abstract

Fizinio krūvio metu vykstant energijos homeostazei ir susitraukiant raumenims svarbų vaidmenį atlieka fermentų sistema, kuriai priklauso kreatinkinazė (koduoja CKM genas) ir adenozino monofosfato deaminazė (koduoja AMPD1 genas). Tyrimo tikslas – ištirti ir įvertinti CKM (c.*800A > G, rs8111989) ir AMPD1 (c.133C > T, p.Gln45Ter, rs17602729) polimorfizmų įtaką Lietuvos didelio meistriškumo sportininkų fiziniam pajėgumui. Tyrime dalyvavo 150 įvairių sporto šakų Lietuvos sportininkai (60 moterų ir 90 vyrų). Tarp jų buvo pasaulio ir Europos čempionatų prizininkai, Lietuvos čempionai bei jaunieji olimpinio rezervo sportininkai. Kontrolinę grupę sudarė 150 profesionaliai nesportuojančių negiminingų Lietuvos populiacijos asmenų (60 moterų ir 90 vyrų). Sportininkai buvo suskirstyti į tris grupes pagal fizinio krūvio trukmę, pobūdį ir sporto šakos specifiką. Pirmąją grupę sudarė ištvermę lavinantys sportininkai (n = 63), antrąją grupę – greitumą ir jėgą ugdantys sportininkai (n = 65), trečiąją grupę sudarė aerobinį ir anaerobinį pajėgumą ugdantys jaunieji olimpinės pamainos sportininkai (žaidėjai) (n = 22). Išmatuoti pagrindiniai jų fenotipinio fizinio išsivystymo rodikliai: ūgis, kūno masė, riebalų ir raumenų masė, jų tarpusavio santykis (RRMI), kūno masės indeksas (KMI), dešinės ir kairės plaštakų jėga. Nustatytas vienkartinis raumenų susitraukimo galingumas (VRSG), anaerobinis alaktatinis raumenų galingumas (AARG) ir maksimalusis deguonies suvartojimas (VO2max). DNR buvo išskirta iš tiriamųjų asmenų periferinio kraujo leukocitų. DNR genotipavimui pagal CKM polimorfizmą buvo naudojamas alelių diskriminacijos technologija paremtas tikro laiko polimerazės grandininės reakcijos metodas. AMPD1 polimorfizmo genotipavimas atliktas taikant restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmų analizės metodą

Energy homeostasis and different muscle contraction properties demands for interactive processes of diverse specialty enzymes, including important reactions of enzymes-regulators – adenosine monophosphate deaminase 1 (encoded by AMPD1 gene) and muscle-specific creatine kinase (encoded by CKM gene), in the human body during the physical activity. This research aims to analyse the effect of CKM (c.*800A >G, rs8111989) and AMPD1 (c.133C >T, p.Gln45Ter, rs17602729) gene polymorphisms on physical capacities of Lithuanian elite athletes. The study involved 150 Lithuanian elite athletes (60 females and 90 males, Olympic candidates, World’ and European Olympic medallists) and 150 controls (60 females and 90 males, healthy unrelated citizens of Lithuania without any competitive sport experience). The athletes were prospectively stratified into three groups according to the event duration and distance, spanning a spectrum from the endurance-oriented to the poweroriented athletes: ‘endurance group’ (n = 63), ‘sprint/power group’ (n = 65) and “mixed” (n = 22), sports utilized anaerobic and aerobic energy production). Physical (anthropometric) measurements (height, weight, muscle mass and fat mass, body mass index (BMI)) and indices of functional capacity (anaerobic muscle strength based on right and left hands grip strength, short-term explosive muscle power (STEMP), anaerobic alactic muscle power (AAMP) and aerobic capacity based on maximum oxygen uptake (VO2max)) were determined for athletes. For molecular genetic analysis, DNA was extracted from blood leukocytes using standard phenolchloroform method. Two different strategies were used for CKM and AMPD1 polymorphisms genotyping: CKM polymorphism genotyping was performedby allelic discrimination technology based real-time polymerase chain reaction and AMPD1 polymorphism – by restriction fragment length polymorphism method