Raumenų adaptaciją prie fizinių krūvių lemiančių CKM ir AMPD1 genetinių variantų analizė Lietuvos sportininkų grupėje
| Author | Affiliation | |
|---|---|---|
Vilniaus universitetas | LT | |
Norvydas, Matas | Vilniaus universitetas | LT |
LT | ||
Utkus, Algirdas | Vilniaus universitetas | LT |
| Date | Issue | Start Page | End Page |
|---|---|---|---|
2019 | 1 | 53 | 61 |
Fizinio krūvio metu vykstant energijos homeostazei ir susitraukiant raumenims svarbų vaidmenį atlieka fermentų sistema, kuriai priklauso kreatinkinazė (koduoja CKM genas) ir adenozino monofosfato deaminazė (koduoja AMPD1 genas). Tyrimo tikslas – ištirti ir įvertinti CKM (c.*800A > G, rs8111989) ir AMPD1 (c.133C > T, p.Gln45Ter, rs17602729) polimorfizmų įtaką Lietuvos didelio meistriškumo sportininkų fiziniam pajėgumui. Tyrime dalyvavo 150 įvairių sporto šakų Lietuvos sportininkai (60 moterų ir 90 vyrų). Tarp jų buvo pasaulio ir Europos čempionatų prizininkai, Lietuvos čempionai bei jaunieji olimpinio rezervo sportininkai. Kontrolinę grupę sudarė 150 profesionaliai nesportuojančių negiminingų Lietuvos populiacijos asmenų (60 moterų ir 90 vyrų). Sportininkai buvo suskirstyti į tris grupes pagal fizinio krūvio trukmę, pobūdį ir sporto šakos specifiką. Pirmąją grupę sudarė ištvermę lavinantys sportininkai (n = 63), antrąją grupę – greitumą ir jėgą ugdantys sportininkai (n = 65), trečiąją grupę sudarė aerobinį ir anaerobinį pajėgumą ugdantys jaunieji olimpinės pamainos sportininkai (žaidėjai) (n = 22). Išmatuoti pagrindiniai jų fenotipinio fizinio išsivystymo rodikliai: ūgis, kūno masė, riebalų ir raumenų masė, jų tarpusavio santykis (RRMI), kūno masės indeksas (KMI), dešinės ir kairės plaštakų jėga. Nustatytas vienkartinis raumenų susitraukimo galingumas (VRSG), anaerobinis alaktatinis raumenų galingumas (AARG) ir maksimalusis deguonies suvartojimas (VO2max). DNR buvo išskirta iš tiriamųjų asmenų periferinio kraujo leukocitų. DNR genotipavimui pagal CKM polimorfizmą buvo naudojamas alelių diskriminacijos technologija paremtas tikro laiko polimerazės grandininės reakcijos metodas. AMPD1 polimorfizmo genotipavimas atliktas taikant restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmų analizės metodą.
Sportininkų fenotipo analizė parodė, kad fizinio išsivystymo ir funkcinio pajėgumo rodiklių vidutinės reikšmės (išskyrus ūgio, svorio ir riebalų masės) statistiškai reikšmingai skyrėsi tarp sporto grupių ir buvo specifinės kiekvienai tiriamųjų grupei (p < 0,05).AMPD1 ir CKM polimorfizmų atvejo kontrolės analizė neparodė reikšmingų alelių ir genotipų dažnių skirtumų tarp bendros sportininkų ir kontrolinės tiriamųjų grupių, tačiau reikšmingas skirtumas nustatytas palyginus tiriamųjų tiriamųjų grupes, suskirstytas pagal sporto šakos specifiką ir pagal lytį.Pagal CKM genotipų dažnius,– palyginti su greitumą ir jėgą ugdančiomis sportininkėmis, šios sporto grupės vyrams būdingas dažnesnis heterozigotinis genotipas (AG) ir retesni homozigotiniai (AA, GG) genotipai. Nustatyta asociacija tarp VRSG rodiklio ir CKM genotipų, t. y. greitumo ir jėgos reikalaujančių sporto šakų grupės AA ir AG genotipo sportininkai pasižymėjo daug aukštesniais VRSG rodikliais, palyginti su GG genotipo sportininkais (p = 0,005).AMPD1 polimorfizmo analizė parodė, kad ištvermės sporto šakų CC genotipo vyrai pasižymėjo reikšmingai mažesniu AARG nei tos pačios grupės heterozigotinio CT genotipo vyrai (p = 0,04). AMPD1 CC genotipo ištvermės grupės moterys turėjo reikšmingai didesnį VO2max nei CT genotipo sportininkės (p = 0,01). Tirtų Lietuvos didelio meistriškumo sportininkų fenotipiniai fizinio išsivystymo ir funkcinio pajėgumo rodikliai atspindi skirtingą sportininkų prisitaikymą prie įvairių fizinių krūvių.CKM (c.*800A > G) ir AMPD1 (c.133C > T) genetiniai variantai turi skirtingą įtaką vyrų ir moterų fiziniam pajėgumui.CKM AA ir AG genotipo sportininkams būdingas gebėjimas pasiekti aukštesnius raumenų darbingumo rodiklius atliekant maksimalių trumpalaikių pastangų reikalaujančias užduotis, o AMPD1 CC genotipo sportininkai pasižymi aerobiniu pajėgumu[...]
Phenotypic analysis showed that mean values of physical measurements and functional capacity indices (except height, weight, muscle and fat mass) were significantly different between sport groups and were specific to each group (p < 0.05). Case-control association analysis showed no significant differences in allele/genotype frequency distributions of AMPD1 and CKM polymorphisms between the sport groups. However, significant differences were found when sport groups were further divided according to gender. There were significantly more male sprint/power athletes with the CKM AG genotype and rarely homozygous (AA, GG) genotypes compared to females in the same sports group. We determined association between STEMP and CKM polymorphism genotypes – in sprint/power group AA and AG genotype harboring athletes had significantly higher STEMP values than athletes with GG genotype (p = 0.005). Analysis of AMPD1 polymorphism revealed that endurance group males with CC genotype had significantly lower values of AAMP than the heterozygous (CT) athletes of the same group (p = 0.04). Also, CC genotype carrying endurance female had significantly higher VO2max than CT genotype female VO2max (p = 0.01). Analysis of different phenotypic indices among Lithuanian elite athletes points out to specific physical adaptations that occurs in different specialty athletes. CKM (c.*800A>G) a ndAMPD1 (c.133C>T) genetic variants have different effect on male and female physical capacity. CKM AA and AG genotype confers ability to achieve better muscle efficiency in short-term, maximum-effort requiring physical activity and AMPD1 CC genotype athletes have better aerobic capacity. Our study approves the opinion of many sports and genetic scientists that sprint and power qualities are more effected by inheritance than the endurance qualities.
Energy homeostasis and different muscle contraction properties demands for interactive processes of diverse specialty enzymes, including important reactions of enzymes-regulators – adenosine monophosphate deaminase 1 (encoded by AMPD1 gene) and muscle-specific creatine kinase (encoded by CKM gene), in the human body during the physical activity. This research aims to analyse the effect of CKM (c.*800A >G, rs8111989) and AMPD1 (c.133C >T, p.Gln45Ter, rs17602729) gene polymorphisms on physical capacities of Lithuanian elite athletes. The study involved 150 Lithuanian elite athletes (60 females and 90 males, Olympic candidates, World’ and European Olympic medallists) and 150 controls (60 females and 90 males, healthy unrelated citizens of Lithuania without any competitive sport experience). The athletes were prospectively stratified into three groups according to the event duration and distance, spanning a spectrum from the endurance-oriented to the poweroriented athletes: ‘endurance group’ (n = 63), ‘sprint/power group’ (n = 65) and “mixed” (n = 22), sports utilized anaerobic and aerobic energy production). Physical (anthropometric) measurements (height, weight, muscle mass and fat mass, body mass index (BMI)) and indices of functional capacity (anaerobic muscle strength based on right and left hands grip strength, short-term explosive muscle power (STEMP), anaerobic alactic muscle power (AAMP) and aerobic capacity based on maximum oxygen uptake (VO2max)) were determined for athletes. For molecular genetic analysis, DNA was extracted from blood leukocytes using standard phenolchloroform method. Two different strategies were used for CKM and AMPD1 polymorphisms genotyping: CKM polymorphism genotyping was performedby allelic discrimination technology based real-time polymerase chain reaction and AMPD1 polymorphism – by restriction fragment length polymorphism method.