Please use this identifier to cite or link to this item:https://hdl.handle.net/20.500.12259/34806
Type of publication: Magistro darbas / Master thesis
Field of Science: Biologija / Biology
Author(s): Voitechovski, Evald
Title: Laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus polimorfizmo nustatymas
Other Title: Lactose intolerance genetic factor polymorphism testing
Extent: 40 p.
Date: 24-May-2017
Event: Vytauto Didžiojo universitetas. Gamtos mokslų fakultetas. Biochemijos katedra
Keywords: Laktozės netoleravimas;Polimorfizmas;Hibridizacija;Laktazės genas;Lactose intolerance;Polimorphism;Hybridization;Lactase gene
Abstract: Šio darbo tikslas yra nustatyti laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus paplitimą tarp pacientų, kuriems buvo paskirtas genetinis laktozės netoleravimo tyrimas. Šiuo metu dažniausiai tyrinėjama enzimopatija yra laktazės nepakankamumas. Teigiama, kad laktazės pasisavinimo sutrikimų paplitimas įvairių šalių gyventojų populiacijose priklauso nuo rasės ir istorinių bei kultūrinių veiksnių. Tiriamojo darbo metu buvo atliktas tyrimas norint nustatyti nukleotidų polimorfizmą MCM6 geno 13 (C/T 13910) ir 9 (G/A 22018) intronuose. Buvo analizuojami 218 pacientų mėginiai, kuriems gydytojas paskyrė laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymą, siekiant nustatyti, ar tiriami pacientai, kuriems pagal bendrą simptomatiką yra įtariamas laktozės netoleravimas, turi genetinį polinkį netoleruoti laktozės. Šie tyrimai buvo atlikti Medicinos diagnostikos ir gydymo centro molekulinės diagnostikos laboratorijoje. Nustatyta, kad genotipų polimorfizmas nėra įtakojamas lyties, kadangi yra paveldimas autosominiu recesyviniu keliu. Dažniausiai pasitaikantys genotipai siejami su pirminę hipolaktaziją yra 13910 C/C – 22018 G/G, o genotipai siejami su laktazės aktyvumo išlaikymu yra 13910 C/T – 22018 G/A. Pagal statistinės analizės rezultatus genotipus lemiančius laktazės fermento aktyvumo sumažėjimą turi 46% tiriamosios grupės.
The main goal of this thesis is to estimate lactose intolerance genetic factor polymorphism among patients assigned for screening by physician. Currently the most commonly studied enzymopathy is lactase deficiency. It is stated that lactase prevalence in different countries populations depends on the race and the historical and cultural factors. During the study, testing was done in order to assess the determination of MCM6 gene nucleotide polymorphism of 13 (C/T 13 910) and 9 (G/A 22 018) intron. This analysis included 218 patient samples for which lactose intolerance test was prescribed by doctor in order to determine whether the tested patients had genetic predisposition to lactose intolerance. The research was carried out in the molecular diagnostic laboratory of Medical Diagnostic and Treatment Center. Research concluded that genetic polymorphism is not influenced by gender, because it has autosomal recessive inheritance. The most common genotypes associated with primary hypolactasia are 13910 C/C – 22018 G/G, while genotypes associated with the lactase persistence are 13910 C/T – 22018 G/A. According to the statistical analysis of the results, 46% of tested patients has genotype which induces decreased lactase enzyme activity.
Internet: https://eltalpykla.vdu.lt/1/34806
https://hdl.handle.net/20.500.12259/34806
Appears in Collections:2017 m. (GMF mag.)

Files in This Item:
evald_voitechovski_md.pdf469.09 kBAdobe PDF   Restricted AccessView/Open

Show full item record

Page view(s)

268
checked on Nov 5, 2019

Download(s)

30
checked on Nov 5, 2019

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.